Na+通道基因SCN2A变异致新生儿抽搐一例及文献复习

• 作者: 唐雯 张巍 李荣业 杜岚岚 杨杰 杨洋 王柱
• 来源期刊: 发育医学电子杂志
• 关键词: SCN2A 新生儿 抽搐 钠通道
• 年，卷（期）: 2018,（1）
• 所属期刊栏目: 临床经验交流
• 页码范围: 50-53
• 页数: 4页
• 字数: 2924字
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨Na+通道基因SCN2A变异致新生儿抽搐的临床特征及基因检测结果,为临床提供参考.方法 2016年5月,广东省妇幼保健院收治1例SCN2A基因变异致新生儿抽搐的女性患儿,采用高通量测序检测方法对患儿及父母进行基因检测.回顾性分析其临床特征、辅助检查结果、基因检测结果,并对相关文献进行复习.结果 患儿生后第13天无明显诱因出现短暂舞蹈样抽搐,可自行缓解,1天发作达数十次.电解质提示血钠轻度下降,脑电图提示爆发-抑制改变.先后采用苯巴比妥、左乙拉西坦、丙戊酸钠治疗无明显效果.基因检测结果提示患儿SCN2A基因发生错义变异c.1261T>G(p.Leu421Val),患儿父母均不携带此变异.改用奥卡西平口服,同时予以生酮饮食,2周后抽搐逐渐减少至消失,脑电图较前改善.随访至1.5岁,患儿仍伴有严重的生长发育迟缓和智力障碍.结论 对于抽搐原因不明确的患儿,应尽快完善基因检测,根据发病机制精准用药.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	杨杰	广东省妇幼保健院新生儿科	84	438	11.0	16.0
2	杜岚岚	广东省妇幼保健院新生儿科	22	215	8.0	14.0
3	杨洋	广东省妇幼保健院新生儿科	10	21	2.0	4.0
4	王柱	广东省妇幼保健院新生儿科	10	60	5.0	7.0
5	李荣业	广东省妇幼保健院新生儿科	1	0	0.0	0.0
6	张巍		1	0	0.0	0.0