重型β地中海贫血患者BCL11A表达水平及其与临床表现的相关性分析

• 作者: 吴志奎 尹晓林 张天郎 张新华 方素萍 李静 林万华 罗瑞贵 陈希玲
• 来源期刊: 华南国防医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 重型β地中海贫血 BCL11A基因 γ基因 HbF
• 年，卷（期）: 2012,（3）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 219-222
• 分类号: R556.7
• 字数: 2468字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1009-2595.2012.03.007

摘要

目的 探讨重型β地中海贫血患者( thalassemia major,TM)BCL11A表达特点及其与临床表现的关系.方法 正常人和TM患者各24例,分离外周血单个核细胞,实时荧光定量聚合酶链反应(quantitative real time polymerase chain reaction,qRT-PCR)法检测BCL11A、γ基因mRNA表达水平,同时检测血常规血红蛋白(hemoglobin,Hb)、血红蛋白分析仪检测胎儿血红蛋白(fetal hemoglobin,HbF),并行相关性检验.结果 TM患者的HbF、γmRNA水平显著高于正常人群(13.7％±13.6％ vs 0.28％±0.15％,P＜0.001；2479％±279％ vs 10.61％±0.41％,P＜0.001),2组BCL11A基因mRNA水平无统计学差异(0.73％±0.26％ vs 0.77％±0.22％,P=0.590).TM患者中25％(6例)的患者HbF正常,与HbF升高者比较,其γmRNA水平要低(62.10％±16.49％vs 3285.2％±2792.2％,P＜0.001),但BCL11A mRNA水平无统计学差异(0.78％±0.21％ vs 0.72％±(0.28％,P=0.704).TM患者BCL11A mRNA水平与首次输血年龄无显著相关(r=0.201,P=0.345).结论 BCL11A不参与TM患者的γ基因的开放和HbF代偿性增加.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	吴志奎	中国中医科学院广安门医院分子生物学研究室	92	1122	19.0	30.0
2	李静	解放军303医院血液科	21	62	5.0	6.0
3	林万华	广西师范大学生命科学院	13	44	3.0	6.0
4	张天郎	解放军303医院血液科	7	69	4.0	7.0
5	罗瑞贵	解放军303医院血液科	9	73	4.0	8.0
6	尹晓林	解放军303医院血液科	10	85	6.0	9.0
7	张新华	解放军303医院血液科	42	193	7.0	12.0
8	方素萍	中国中医科学院广安门医院分子生物学研究室	20	94	5.0	8.0
9	陈希玲	解放军303医院血液科	1	4	1.0	1.0