广西重型β-地中海贫血BCL11A基因多态性与胎儿血红蛋白的相关性研究

• 作者: 刘容容 潘婷 程鹏 赖永榕
• 来源期刊: 广西医科大学学报
• 学科: 医学
• 关键词: 重型β-地中海贫血 胎儿血红蛋白 BCL11A基因 基因多态性
• 年，卷（期）: 2012,（3）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 374-378
• 分类号: R596
• 字数: 4338字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1005-930X.2012.03.014

摘要

目的:探讨我国广西重型β-地中海贫血(地贫)BCL11A基因rs11886868、rs1427407及rs766432多态性与其胎儿血红蛋白(HbF)水平的相关关系.方法:应用PCR扩增、PCR-RFLP及DNA测序技术,对我国广西重型β-地贫患者BCL11A基因3个位点多态性检测并统计基因型频率,分析上述位点与正常对照者分布频率的差异,并分析重型β-地贫患者三位点多态性与HbF水平的相关关系.结果:重型β-地贫组BCL11A基因rs1427407和rs766432位点突变基因的频率明显高于正常对照组(均P<0.001),rs11886868位点各基因型分布两组比较差异无统计学意义(P>0.05).在重型β-地贫患者中,基因型分布与3个多态性位点有较大关联(P<0.001,Cp=0.497).rs11886868位点基因型与HbF水平无相关性(P>0.05),rs1427407和rs766432与HbF水平有关(rp=0.931,P<0.001;rp=0.915,P<0.001).结论:重型β-地贫患者BCL11A基因基因多态性与HbF水平有关,rs1427407和rs766432位点基因突变可能提高HbF水平.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	程鹏	广西医科大学第一附属医院血液科	63	259	9.0	14.0
2	赖永榕	广西医科大学第一附属医院血液科	158	483	10.0	13.0
3	刘容容	广西医科大学第一附属医院血液科	18	51	5.0	6.0
4	潘婷	广西医科大学第一附属医院血液科	1	2	1.0	1.0