误诊为癫痫的假性甲状旁腺功能减退症2例报道并文献复习

• 作者: 何瑜玢 梁静静 潘松青 黄兴汉
• 来源期刊: 武汉大学学报（医学版）
• 学科: 医学
• 关键词: 癫痫 假性甲状旁腺功能减退症 PHP分型 Albright遗传性骨营养不良症
• 年，卷（期）: 2012,（2）
• 所属期刊栏目: 临床医学研究
• 页码范围: 263-265
• 分类号: R742.1
• 语种: 中文

摘要

目的:报道2例误诊为癫痫的不同临床表现的假性甲状旁腺功能减退症(PHP),并进行文献复习.方法:共收集到2例在门诊误诊为癫痫而收入院的PHP患者的临床资料,包括各自的临床表现、实验室检查、影像学检查以及治疗方法,查阅有关PHP文献,复习其发病机制及诊断分型,对2例患者的临床资料进行分析与讨论.结果:病例1有手足搐搦表现,低钙血症、高磷血症及甲状旁腺素(PTH)增高,颅内基底节对称钙化,诊断PHP;病例2有Al-bright遗传性骨营养不良症(AHO)畸形、软组织钙化、癫痫样大发作、低钙血症、高磷血症及PTH增高,TSH增高,FT4正常,基底节有典型的外八字型钙化,但无手足搐搦表现,诊断PHP合并亚临床甲状腺功能减退.2例患者在明确诊断后给予补钙、维生素D3及补镁后未再发作.PHP发病机制主要与Gsα蛋白活性下降和GNAS1基因变异有关.结论:PHP引起手足搐搦表现,以及PHP引起的继发性癫痫极易误诊为原发性癫痫,在临床接诊病人时须仔细询问病史,完善血钙等检查,积极寻找原发病因；PHP疾病关键要早期明确诊断,对治疗及预后大有益处.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	黄兴汉	武汉大学人民医院神经内科	16	162	5.0	12.0
2	潘松青	武汉大学人民医院神经内科	41	135	5.0	9.0
3	何瑜玢	武汉大学人民医院神经内科	7	25	3.0	4.0
4	梁静静	武汉大学人民医院神经内科	27	89	4.0	8.0