天门市特殊教育学校聋哑学生耳聋相关基因检测结果分析

• 作者: 何本超 徐碧生 李健勇 蒋玉欢 郑志刚 鄢烈雄 颜风波 鲍柏林
• 来源期刊: 听力学及言语疾病杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 耳聋 基因突变 非综合征型聋
• 年，卷（期）: 2012,（6）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 547-550
• 分类号: R764.44
• 字数: 3997字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-7299.2012.06.011

摘要

目的 对湖北省天门市特殊教育学校聋哑学生进行耳聋分子流行病学调查,了解其耳聋的常见分子遗传学病因.方法 对湖北省天门市特殊教育学校52例5～16岁的聋哑学生进行遗传性聋问卷调查、全面体格检查、耳鼻咽喉专科检查及听力学评估,对每例对象采取外周血,提取DNA,采用多重等位基因特异性PCR通用芯片(allele-specific PCR-based universal array,ASPUA)筛查GJB2、SLC26A4、GJB3和mtDNAl2SrRNA四个耳聋相关基因的9个致聋突变位点;对携带SLC26A4基因突变的对象进行颞骨CT扫描.结果 52例聋哑学生均为非综合征型聋,共检出4种耳聋相关基因突变者25例(48.08%,25/52),其中检出GJB2基因突变者12例(23.08%,12/52),未检出GJB3基因突变者,SLC26A4基因突变者9例(17.30%,9/52),线粒体DNA12SrRNA基因突变者4例(7.69%,4/52).9例携带SLC26A4基因突变者颞骨CT扫描均显示前庭水管扩大.结论 GJB2基因突变是天门市特殊教育学校耳聋群体中遗传性聋的常见致聋基因,其次为SLC26A4和线粒体DNA12SrRNA基因突变,大前庭水管综合征的发病与SLC26A4基因突变有关.