部分性DiGeorge异常三例临床特征及分子诊断

• 作者: 刘丹如 刘芳 孙金峤 应文静 惠晓莹 曹云 王晓川 王来栓 罗飞宏 郭晓红 齐春华
• 来源期刊: 中华儿科杂志
• 关键词: DiGeorge综合征 胸腺 免疫 荧光原位杂交
• 年，卷（期）: 2012,（12）
• 所属期刊栏目: 临床研究与实践
• 页码范围: 944-947
• 页数: 4页
• 字数: 4020字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0578-1310.2012.12.016

摘要

目的 探讨3例部分性DiGeorge异常患儿的临床特征和分子诊断方法.方法 分析3例患儿的临床表现和免疫学特征,采用荧光原位杂交(FISH)方法检测染色体22q11.2基因缺失.结果 (1)临床特征:3例患儿均有不同程度的感染病史和先天性心脏病,影像学检查提示胸腺小；2例患儿有明显的低钙血症(分别为1.11 mmol/L和1.22 mmol/L),并伴有惊厥；仅有1例有腭裂,均无明显的面部畸形.(2)免疫学特征:3例患儿均有不同程度的T细胞免疫功能缺陷(T淋巴细胞比例24％ ～43％,绝对值309 ～803个/μl),免疫球蛋白G、A、M水平,B淋巴细胞比例和绝对值均正常.(3)染色体22q11.2基因缺失检测:3例患儿各观察400个细胞,均显示2绿1红的杂交信号,表明存在染色体22q11.2的基因缺失.(4)预后:3例患儿均接受胸腺肽治疗,针对心脏畸形、低钙血症的临床干预,随访4～18个月,均预后良好.结论 部分性DiGeorge异常临床表现多样,对于有先天性心脏病、胸腺小、低钙血症和免疫功能受损的患儿应考虑本病可能.采用FISH方法检测染色体22q11.2基因缺失,可作为准确、快速的诊断手段.胸腺肽治疗结合其他临床干预可能有效改善部分性DiGeorge异常的预后.