深圳地区44147例唐氏筛查临床分析

• 作者: 吴晓霞 欧阳淑媛 王宏 王晨虹 罗福薇 袁晖
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 唐氏征筛查 产前诊断 染色体 胎儿异常
• 年，卷（期）: 2012,（5）
• 所属期刊栏目: 细胞遗传学与染色体疾病
• 页码范围: 51-52,55
• 页数: 3页
• 分类号: R596.1
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨早孕期和中孕期唐氏筛查对检出胎儿染色体异常的临床价值.方法 2008年1月至2010年12月,应用时间分辨荧光免疫法分别对11 328例早孕期(8～ 13+6周)妇女和32 819例中孕期(14～20+6周)妇女进行唐氏综合征的血清标记物检测.对于唐氏筛查高风险的孕妇,于孕16 ～22w进行羊膜腔穿刺,抽取羊水进行胎儿染色体核型分析.结果 11328例早孕期妇女,627例唐氏筛查高风险；其中21-三体高风险596例,18-三体高风险31例.32819例中孕期妇女,2072例唐氏筛查高风险；其中21-三体高风险1898例,18-三体高风险56例,神经管缺陷(NTD)高风险118例.其中,842例接受羊水穿刺(其中,早孕期高风险210例,中孕期高风险632例),发现胎儿染色体异常39例(早期15例,中期24例),异常检出率为4.63％.其中,羊水穿刺确诊18例唐氏综合征.4例18三体综合征.1例Turner's综合征1例47,XXX9例9号染色体臂间倒位、其他6例.结论 孕期唐氏筛查是预测胎儿染色体异常的有效指标.结合羊水培养,对预防先天缺陷儿出生有重要临床应用价值.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	罗福薇		6	0	0.0	0.0
2	王晨虹		2	0	0.0	0.0
3	王宏		2	0	0.0	0.0
4	袁晖		1	0	0.0	0.0
5	欧阳淑媛		1	0	0.0	0.0
6	吴晓霞		1	0	0.0	0.0