多指标联合筛查唐氏综合征的临床探讨

• 作者: 关怀 刘继波 张玲玲 王茜 闫瑞华 雷娟 高德红
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 唐氏综合征 联合筛查
• 年，卷（期）: 2012,（2）
• 所属期刊栏目: 细胞遗传学与染色体疾病
• 页码范围: 52-53
• 页数: 2页
• 分类号: R596.1
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨孕中期应用联合指标筛查唐氏综合征的临床效果及可靠性.方法 孕妇应用二联血清生化指标进行孕中期唐氏综合征筛查,以1/270作为风险截断值,高风险孕妇行产前诊断,低风险孕妇行常规产科检查；对风险率介于1/270～ 1/700之间的孕妇行胎儿超声鼻骨长度,肱骨和股骨长度测定,对胎儿鼻骨长度,肱骨和股骨发育情况的风险值进行校正,高风险则再行产前诊断,低风险则行常规产科检查.结果 3278例孕妇中,血清筛查高风险孕妇227例,经产前诊断确诊为21 -三体3例;有145例风险值在1/270～1/700之间,其中122人做了胎儿超声鼻骨测定,肱骨和股骨长度测定,15例异常,其中发现6例胎儿鼻骨缺失或发育不良,7例FL较同孕龄染色体正常胎儿短2SD以上,10例HL较同孕龄染色体正常胎儿短2SD以上,15例孕妇均进行了羊水染色体分析,确诊2例21-三体,检出率提高了13.3％.随访到2900例孕妇的妊娠结局,未随访到假阴性病例.结论 血清筛查和超声鼻骨、肱骨和股骨长度检测联合应用,可以防止筛查假阴性的发生,并且有效提高唐氏综合征的检出率.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王茜		35	53	4.0	5.0
2	张玲玲		45	72	4.0	6.0
3	雷娟		5	9	2.0	3.0
4	关怀		10	24	2.0	4.0
5	闫瑞华		5	3	1.0	1.0
6	高德红		6	12	2.0	3.0
7	刘继波		11	44	3.0	6.0