毛细管电泳技术在新生儿α-地中海贫血筛查中的应用

• 作者: 万志丹 姚英姿 庄丑菊 方小武
• 来源期刊: 中国妇幼保健
• 学科: 医学
• 关键词: 地中海贫血 毛细管电泳技术 Hb Bart's 脐血
• 年，卷（期）: 2012,（35）
• 所属期刊栏目: 遗传与优生
• 页码范围: 5742-5745
• 分类号: R722.1
• 语种: 中文

摘要

目的:探讨毛细管电泳技术在新生儿α-地中海贫血早期筛查中的应用价值.方法:运用毛细管电泳技术对4 137份新生儿脐血标本进行Hb Bart's定量分析,对阳性标本(含Hb Bart's、Hb H及异常血红蛋白区带)召回做PCR地中海贫血基因分析.结果:4137份新生儿脐血标本共筛查出阳性病例229例,阳性率5.5％;对召回复查的阳性病例121例全部进行了地贫基因分析,其中(-α3.7/αα)22例,(-α4.2/αα)8例,(--SEA/αα)74例,(--SEA/αα)/(41-42/N)1例,(-α3.7/--SEA)1例,(--SEA/-α4.2)2例,共108例,阳性率为89.3％.结论:毛细管电泳筛查脐血Hb Bart's与α-地中海贫血PCR基因诊断符合率较高.应用Hb毛细管电泳技术筛查α-地中海贫血简便、快速、经济并能实现早期初诊,值得推广应用.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	万志丹	南方医科大学附属中山博爱医院新生儿疾病筛查中心	23	51	4.0	6.0
2	姚英姿	南方医科大学附属中山博爱医院新生儿疾病筛查中心	9	49	4.0	7.0
3	方小武	南方医科大学附属中山博爱医院新生儿疾病筛查中心	6	13	2.0	3.0
4	庄丑菊	南方医科大学附属中山博爱医院新生儿疾病筛查中心	4	14	2.0	3.0