猫叫综合征1例及文献复习

• 作者: 杨少灵 翟莺莺 邹亚伟 陈德晖 陈福雄
• 来源期刊: 医药前沿
• 学科: 医学
• 关键词: 5P-综合征 基因
• 年，卷（期）: 2012,（24）
• 页码范围: 329-330
• 分类号: R442.8
• 字数: 2395字
• 语种: 中文

摘要

猫叫综合征(Cri-du-chat syndrome,CDCS)又名5P-单体综合征,是由于5号染色体短臂缺失所引起的一种较为罕见的染色体病.该病的临床特点主要是:高调的猫叫样哭声,生长发育障碍和严重的智力低下,并具有特殊面容,如小头、圆脸、眼距宽、内眦赘皮、眼睑下垂、斜视、小下颌、耳位低等,此外还有低出生体重、肌张力低下、先天性心脏病等.其中,高调的猫叫样哭声是具有诊断意义的特征[1].本例是新突变产生.外周血染色体检查可确诊.随着分子生物学的发展,猫叫综合征在基因定位诊断方面有了新的进展.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	陈德晖		37	229	9.0	13.0
2	陈福雄		66	291	9.0	12.0
3	翟莺莺		20	189	6.0	13.0
4	邹亚伟		27	95	5.0	8.0
5	杨少灵		5	11	2.0	3.0