α1,4半乳糖基转移酶基因26个碱基缺失导致的罕见p表型

• 作者: 刘瑛 吕杭军 应燕玲 朱发明 洪小珍 蓝小飞 许先国 陈舒 马开荣
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: P1Pk血型系统 p表型/P血型 α1,4半乳糖基转移酶 遗传学基础
• 年，卷（期）: 2013,（3）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 309-312
• 页数: 4页
• 字数: 3922字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2013.03.013

摘要

目的 研究中国人个体P1Pk血型系统中罕见p表型的血清学特征及其分子遗传背景.方法 对1例血清中含有疑难抗体的先证者及其8位家系成员样本,应用特异性血型抗体和谱细胞进行血型血清学鉴定.对p表型相关的α1,4半乳糖基转移酶(α-1,4-galactosyltransferase,A4GALT)编码基因A4GALT编码区及侧翼内含子区进行聚合酶链反应和DNA序列分析,并进一步通过克隆测序法鉴定A4GALT等位基因组合.结果 先证者为罕见的p表型,其血清中含有能与所有非p表型红细胞凝集反应并致其溶血的抗-Tja抗体,其他家系成员为正常的P1或P2表型.DNA直接测序和克隆测序分析发现,先证者的A4GALT基因编码区存在972～997位26 bp纯合缺失,该26 bp缺失可引起多肽链的移码突变,导致变异型α1,4半乳糖基转移酶比野生型多83个氨基酸残基；而其他家系成员在该位点均为缺失杂合子或未缺失.结论 在中国人群中发现因A4GALT基因972～997位26 bp缺失导致的p表型.