CACNB2基因多态性与原发性高血压的关联性研究

• 作者: 唐疾飞 孙倩 杜兵 林燕 牛宇欣 王晓欧 王欣 胡云良 黄颖
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 原发性高血压 钙离子通道 单核苷酸多态性 双荧光素酶报告基因
• 年，卷（期）: 2013,（3）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 340-344
• 页数: 5页
• 字数: 4151字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2013.03.020

摘要

目的 探讨钙离子通道β2亚基基因(calcium channel β2 gene,CACNB2)多态性与温州汉族人群原发性高血压的相关性及应用荧光素酶报告基因技术检测rs7069292不同等位基因对基因表达的影响.方法 收集原发性高血压患者637例,以血压正常者600名作对照,采用飞行时间质谱分型技术对CACNB2基因rs2228645、rs2357928、rs7069292、rs7099380、rs10764319和rs11014166共6个SNP位点进行分型.构建CACNB2基因5’上游-2831 bp到-2460 bp的rs7069292的侧翼序列的荧光素酶报告基因载体.结果 高血压组rs7069292 CT基因型频率及C等位基因频率高于正常对照组(5.20％ vs.2.17％,2.59％ vs.1.08％,均P＜0.05),分型未发现rs7069292 CC基因型；含rs7069292 C等位基因的启动子活性与T等位基因相比明显增高,差异有统计学意义(P＜0.05)；其余5个SNP位点各基因型频率及等位基因频率与对照组比较差异均无统计学意义(均P＞0.05).结论 CA CNB2基因rs7069292多态性与温州汉族人群原发性高血压病有关联,T＞C变异可能是CACNB2基因功能表达的一个影响因子.