儿童视网膜母细胞瘤患者RB1基因胚系突变的特征分析

• 作者: 何明燕 安宇 李刚 钱江 高怡瑾
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 视网膜母细胞瘤 RB1基因 突变 DNA测序
• 年，卷（期）: 2013,（5）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 509-512
• 页数: 4页
• 字数: 3675字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2013.05.001

摘要

目的 研究国内儿童视网膜母细胞瘤(retinoblastoma,RB)患者RB1胚系突变的特征及其与表型的相关性.方法 收集35例RB患儿的外周静脉血标本,提取白细胞DNA,应用多重PCR测序技术检测其RB1基因的突变情况.收集其中6例RB1突变患儿双亲的外周静脉血标本,研究突变的遗传性.结果 35例RB患者中,共发现14例(40％)患者具有RB1的胚系突变,其中双眼受累11例,单眼受累3例.共检出RB1突变16种,其中13种为致病突变,包括5种无义突变(c.1072C＞T、c.1333C＞T、c.1363C＞T、c.1399C＞T、c.2501C＞A),4种错义突变(c.920C＞T、c.1346G＞A、c.1468G＞A、c.1861C＞A),2种移码突变(c.1947delG、c.2403delA),以及2种大片段缺失突变(c.139_168del30、exon8缺失).3种为非致病性突变,包括2种发生于内含子区的点突变(c.540-23dupT、c.2664-10T＞A)和1种同义突变(c.2192T＞A).在6例RB1突变患儿双亲的外周血标本中,检出1例患儿母亲携带与患儿相同的突变.结论 对散发的单眼或双眼RB患者进行RB1胚系突变序列分析可以鉴定其是否为遗传型病例,为RB的遗传咨询和临床管理提供依据.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	钱江	复旦大学附属眼耳鼻喉科医院眼科	71	184	8.0	9.0
2	李刚	复旦大学附属儿科医院儿童疾病与发育转化医学研究中心	31	191	7.0	13.0