全基因组关联分析连锁的基因位点与川崎病相关性的Meta分析

• 作者: 吴青 彭茜 杨元 陈昌辉
• 来源期刊: 中华儿科杂志
• 关键词: 黏膜皮肤淋巴结综合征 单核苷酸多态性 Meta分析 全基因组关联分析
• 年，卷（期）: 2013,（8）
• 所属期刊栏目: 心血管系统疾病
• 页码范围: 571-577
• 页数: 7页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0578-1310.2013.08.004

摘要

目的 评价川崎病全基因组关联分析(genome-wide association study,GWAS)发现的易感基因位点与川崎病发生的相关性.方法 检索PubMed、MEDLINE、Web of Science、Cochrane Library、中国学术期刊网全文数据库、重庆维普中文科技期刊全文数据库、万方科技期刊全文等数据库中2013年3月以前公开发表的川崎病GWAS研究文献,获取基因组水平上与川崎病显著相关(P＜5.0×10-8)的基因位点,并从每个基因位点中选择1个与川崎病显著相关的单核苷酸多态位点(single-nucleotide polymorphism,SNP).在国内外数据库中检索川崎病的遗传学研究文献,根据纳入与排除标准筛选包含上述SNP位点的病例-对照研究,评价质量后采用RevMan 5.1软件分别对这些SNP位点与川崎病的相关性进行Meta分析.结果 共有4个基因位点在至少1个GWAS研究中被发现与川崎病相关性超过5.0×10-8,对FCGR2A rs1801274与川崎病相关性的8个病例-对照研究,BLK rs2254546与川崎病相关性的4个病例-对照研究,CD40 rs4813003与川崎病相关性的6个病例-对照研究以及HLA rs2857151与川崎病相关性的4个病例-对照研究进行Meta分析,结果提示川崎病患者中这些SNP的风险等位基因频率均高于对照组[rs1801274:P＜0.001,OR=1.40,95％ CI(1.30,1.51);rs2254546:P＜0.001,OR=1.69,95％ CI(1.52,1.88); rs4813003:P＜0.001,OR=1.31,95％ CI(1.22,1.41)；rs2857151:P ＜0.001,OR=1.41,95％ CI(1.27,1.57)].统计分析未提示显著的发表偏倚.结论 上述4个GWAS连锁的基因位点与川崎病的发生密切相关,尤其是其中BLK与HLA基因与川崎病相关性在各研究人群中均被证实,提示进一步寻找这些基因的功能性SNP,研究其与川崎病继发冠状动脉损伤与静脉免疫球蛋白治疗抗性的相关性,将有可能建立川崎病及其重要临床表型的易感遗传标记组合.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	陈昌辉	四川省人民医院儿科	58	422	11.0	17.0
2	彭茜	四川省人民医院儿科	17	125	7.0	10.0
3	吴青	四川省人民医院儿科	13	85	6.0	9.0
4	杨元	四川大学华西医院医学遗传室	30	137	6.0	10.0