Leber 遗传性视神经病变研究进展和挑战

• 作者: 姚永刚 张阿梅
• 来源期刊: 遗传
• 关键词: LHON 线粒体DNA 核基因 功能验证
• 年，卷（期）: 2013,（2）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 123-135
• 页数: 13页
• 字数: 12118字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3724/SP.J.1005.2013.00123

摘要

Leber 遗传性视神经病变(Leber hereditary optic neuropathy,LHON; MIM535000)是最典型的线粒体遗传病之一,主要由线粒体DNA (Mitochondrial DNA,mtDNA)3 个原发突变(Primary mutation,m.11778G>A、m.3460G>A 和m.14484T>C)引起.患者表现为无痛性双侧视力下降或丧失,主要易感人群为青壮年男性.不完全外显(Incomplete penetrance)和性别偏好(Gender bias)是该病亟待解决的两大难题,目前尚无有效的预防及治疗措施.文章对近年来LHON 的分子发病机制、临床症状及特点、体外实验和动物模型研究、预防及治疗等方面的研究进展进行综述,并集中介绍了我们近期对于我国LHON 患者的研究结果.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	姚永刚	中国科学院昆明动物研究所动物模型和人类疾病机理重点实验室	14	282	10.0	14.0
2	张阿梅	中国科学院昆明动物研究所动物模型和人类疾病机理重点实验室	1	17	1.0	1.0