上海地区人群抗凝蛋白C基因突变和多态性研究

• 作者: 丁秋兰 康懿 王学锋 陈卫宾 高锋 魏旭倩
• 来源期刊: 临床输血与检验
• 学科: 医学
• 关键词: 蛋白C 活化蛋白C抵抗 突变 多态性
• 年，卷（期）: 2013,（1）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 34-39
• 页数: 6页
• 分类号: R392.11
• 字数: 3042字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1671-2587.2013.01.011

摘要

目的 研究上海地区人群抗凝蛋白C(PC)活性的正常范围和PC基因突变及多态性的分布;研究活化蛋白C抵抗(APC-R)的分布及其与相应已知基因突变的关系.方法 采用发色底物法检测867例上海健康人PC活性,采用酶联免疫吸附试验(ELISA)法检测PC抗原,采用凝血法检测APC-R,采用聚合酶链反应(PCR)扩增PC基因所有外显子及其侧翼序列和5'、3'非翻译区,采用直接测序法检测所有扩增片段.采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)法检测APC-R相关多态性.结果 PC活性和APC-R的正常范围分别为67％～147％和114.7～195.2 S.不同性别研究对象PC和APC-R测定结果间差异有统计学意义(P＜0.05).PC活性随年龄增长而增加(P＜0.01).在对10例PC活性降低标本的基因检测中发现2个基因突变,即Ala121Thr (G3406A)和Pro247Ser (C8454T).据此,计算出上海地区健康人群PC基因突变的频率为0.23％.在对15例APC-R阳性标本的检测中未发现FV多态性位点(FV Arg306Thr、Arg306Gly、Arg506Gln、His1299Arg和Ile359Thr)和PT G20210A.结论 PC基因突变的频率为0.23％;APC-R与已知的FV多态性位点无关;PC基因突变Ala121Thr和Pro247Ser可能是中国人易栓症的危险因素.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	丁秋兰	上海交通大学医学院附属瑞金医院检验科	61	169	6.0	10.0
2	高锋	上海交通大学附属第六人民医院检验科	70	588	13.0	21.0
3	王学锋	上海交通大学医学院附属瑞金医院检验科	126	552	10.0	18.0
4	康懿	上海交通大学附属第六人民医院检验科	5	26	2.0	5.0
5	魏旭倩	上海交通大学附属第六人民医院检验科	12	42	5.0	6.0
6	陈卫宾	上海交通大学附属第六人民医院检验科	6	83	4.0	6.0