伴有9p异常的急性B淋巴细胞白血病患者PAX5基因重排及缺失的研究

• 作者: 仇惠英 潘金兰 王谦 董莎莎 郑积富 陈苏宁
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 急性B淋巴细胞白血病 PAX5基因 9p异常
• 年，卷（期）: 2013,（5）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 549-552
• 页数: 4页
• 字数: 3679字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2013.05.009

摘要

目的 探讨PAX5基因重排或缺失在伴有9p异常abnormalities at chromosome 9p,abn (9p)]成人急性B淋巴细胞白血病(B-lineage acute lymphoblastic leukemia,B-ALL)中的发生情况及临床意义.方法 选取横跨PAX5基因的RP11-344B23和RP11-652D9克隆,常规抽提DNA,采用缺口平移法标记荧光素,应用荧光原位杂交技术对50例伴有abn(9p)异常的B-ALL患者进行PAX5基因重排或缺失的筛选,并分析其临床及实验室特征.结果 50例伴有abn(9p)异常的B-ALL患者中,PAX5完全缺失的患者有23例(46％),PAX5部分缺失的患者有2例(4％),PAX5基因易位1例(2％),总的异常率为52％(26/50).PAX5重排或缺失组患者与PAX5正常组患者的主要临床特征的差异无统计学意义.结论 abn(9p)的B-ALL患者中PAX5缺失或重排的发生率为52％,PAX5异常患者(26例)与PAX5检测正常患者(24例)之间生物学特征无显著差异.