常染色体STR突变率的研究

• 作者: 刘素娟 孙宏钰 张胤鸣 李成涛 洪丽 陈勇 陈文静
• 来源期刊: 中山大学学报（医学科学版）
• 学科: 生物学
• 关键词: 短串联重复序列(STR) 亲子鉴定 常染色体 突变率
• 年，卷（期）: 2013,（3）
• 所属期刊栏目: 基础研究
• 页码范围: 326-330
• 页数: 5页
• 分类号: Q987
• 字数: 3535字
• 语种: 中文

摘要

[目的]观察10 000例肯定亲子关系的三联体案例中STR基因座的突变事件,获取STR基因座的突变率资料.[方法]采用PowerPlexTM 16系统进行15个STR基因座的检测,从10 000例肯定亲子关系的三联体案例中筛查出包含STR基因座突变的案例,确定突变等位基因的来源和步数,统计各STR基因座特异性、父源和母源特异性及等位基因特异性的突变率及其95％置信区间,分析突变的特点.[结果]10 000例三联体亲子鉴定中检出368例发生突变的案件,共计379个突变事件.突变案件的发生率为3.68％,15个STR基因座的突变率为0.10×10-3～2.30×10-3,平均突变率为1.26×10-3.各基因座的父源和母源突变率分别为0.05×10-3～ 1.35×10-3和0.05×10-3～ 0.70×10-3.统计FGA、vWA和D18S51等三个基因座一步突变的等位基因突变率分别为5.0×10-5 ～ 40.0×10-5、5.0×10-5 ～ 50.0×10-5和5.0×10-5 ～ 35.0×10-5.15个基因座的父源/母源突变比值为1.3∶1～17.0∶1,平均为3.57∶1.[结论]STR基因座突变现象普遍存在于亲子鉴定中,各基因座的突变率、父源和母源的突变率、各等位基因的突变率均存在差异,获取这些数据资料对于更准确地评判亲子鉴定结果非常必要.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	孙宏钰		69	492	13.0	18.0
2	陈文静	中山大学中山医学院法医学系	6	51	5.0	6.0
3	陈勇	中山大学中山医学院法医学系	49	376	11.0	18.0
4	张胤鸣	中山大学中山医学院法医学系	9	52	4.0	7.0
5	刘素娟	中山大学中山医学院法医学系	6	45	4.0	6.0
7	洪丽	中山大学中山医学院法医学系	3	32	3.0	3.0
10	李成涛	上海市法医学重点实验室司法部司法鉴定科学技术研究所	1	11	1.0	1.0