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青海地区88例高危婴幼儿遗传性代谢疾病筛查的探讨
青海地区88例高危婴幼儿遗传性代谢疾病筛查的探讨
作者:
仲海娟
李满桂
杨尖措
王琰
秦惠萍
贾海菊
马慧英
马秀清
基本信息来源于合作网站,原文需代理用户跳转至来源网站获取
串联质谱法
遗传代谢疾病
婴幼儿
摘要:
目的:了解青海地区高危婴幼儿遗传性代谢疾病的发病率,并对患儿的临床特点进行分析,以便早期诊断,及时进行临床治疗.方法:对88例疑似遗传代谢病高危新生儿,采用串联质谱技术法(tandemmassspectrometry,MS/MS)进行血液、尿液化学分析.结果:88例患儿中尿液有机酸异常者9例(10.22%),包括多种有机酸减低或增高者,临床主要表现为肝脾肿大、黄疸、精神运动发育落后、肌张力异常、惊厥或间断性抽搐、昏迷等.实验室检查为肝功能异常血氨升高、代谢性酸中毒、空腹低血糖、头颅CT或MR显示异常等.血片串联质谱检测异常者18例(占20.45%),其中各种氨基酸和肉碱增高者5例,各种氨基酸和游离肉碱减低者3例,各种氨基酸升高者7例,各种游离肉碱增高者1例,各种氨基酸降低者2例.结论:对西宁地区临床表现和实验室检查不能明确病因疑似遗传代谢病的患儿进行遗传性代谢疾病的筛查,显示阳性率增高.
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河北地区遗传代谢病高危儿筛查结果分析
代谢病,先天性
高危儿,筛查
串联质谱法,氨基酸代谢病
大连地区婴幼儿发育性髋关节发育不良初步筛查及高危因素分析
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文献信息
篇名
青海地区88例高危婴幼儿遗传性代谢疾病筛查的探讨
来源期刊
青海医药杂志
学科
医学
关键词
串联质谱法
遗传代谢疾病
婴幼儿
年,卷(期)
2013,(1)
所属期刊栏目
论著
研究方向
页码范围
1-3
页数
3页
分类号
R725.8
字数
1775字
语种
中文
DOI
五维指标
作者信息
序号
姓名
单位
发文数
被引次数
H指数
G指数
1
马秀清
青海红十字医院检验科
18
20
2.0
3.0
2
王琰
青海红十字医院检验科
17
28
3.0
4.0
3
马慧英
青海红十字医院检验科
26
67
6.0
7.0
4
李满桂
青海红十字医院检验科
26
38
4.0
5.0
5
杨尖措
青海红十字医院检验科
15
20
3.0
4.0
6
秦惠萍
青海红十字医院检验科
17
30
3.0
4.0
7
贾海菊
青海红十字医院检验科
7
4
1.0
1.0
8
仲海娟
青海红十字医院检验科
6
2
1.0
1.0
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遗传代谢疾病
婴幼儿
研究起点
研究来源
研究分支
研究去脉
引文网络交叉学科
相关学者/机构
期刊影响力
青海医药杂志
主办单位:
青海省医药卫生学会联合办公室
出版周期:
月刊
ISSN:
1007-3795
CN:
63-1018/R
开本:
大16开
出版地:
青海西宁市南川西路69号
邮发代号:
56-6
创刊时间:
1958
语种:
chi
出版文献量(篇)
10779
总下载数(次)
2
总被引数(次)
14475
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