NDP基因新突变G113D导致X连锁隐性遗传家族性渗出性玻璃体视网膜病变

• 作者: 杨庆松 王宁利 贾红艳
• 来源期刊: 眼科
• 关键词: 家族性渗出性玻璃体视网膜病变 NDP基因 错义突变
• 年，卷（期）: 2013,（6）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 389-392
• 页数: 4页
• 语种: 中文

摘要

目的 对一个X连锁隐性遗传家族性渗出性玻璃体视网膜病变(FEVR)家系进行致病基因的突变筛查研究.设计 基因研究.研究对象 一个中国北方FEVR家系.方法 应用聚合酶链式反应(PCR)和sanger测序法对FEVR的致病候选基因LRP5、FZD4、TSPA N12和NDP的全部外显子进行突变筛查,将测序结果与Genebank数据库的正常序列进行比对,将所发现的候选基因碱基改变在50个无关正常对照人群中进行PCR和测序验证.主要指标 基因序列.结果 在NDP基因的外显子3发现一个半合子错义突变G113D与家系男性先证者共分离,先证者母亲显示为G113D的杂合携带者,该突变在家系其他成员及正常人群中没有检测到.结论 该家系的FEVR系由NDP基因外显子3的一个新的错义突变G113D导致.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	杨庆松		7	35	4.0	5.0
2	王宁利		186	741	14.0	20.0
3	贾红艳		6	9	1.0	3.0