人类额外小标记染色体的鉴定及其研究价值的探讨

• 作者: 偶健 傅文宇 刘一琳 孙健 李红 段程颖 王玮 钟红菱
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 荧光原位杂交 额外小标记染色体 异染色质 常染色质
• 年，卷（期）: 2013,（1）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 91-94
• 页数: 4页
• 字数: 3348字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2013.01.022

摘要

目的 应用荧光原位杂交(fluorescent in situ hybridization,FISH)结合染色体核型分析了解人类额外小标记染色体(small supernumerary marker chromosomes,sSMC)的来源,并探讨其发生机理及应用价值.方法 对3例羊水染色体核型分析结果显示是47,XN,+mar的胎儿羊水细胞用两种探针cepFISH(针对着丝粒)和SubcenM-FISH(针对近着丝粒区域)进行分析.结果 病例1的FISH结果为47,XY,+mar.ish inv dup(22) (q11.1)(D22Z4++,D14/22Z1+,RP11-172D7-),标记染色体完全由异染色质组成,胎儿活产未见异常临床表型.病例2的FISH结果为47,XX,+mar.ish r(10) (p11.2q11.2)(cep10+,RP11 232C13+,RP11-178A10+)[25]/46,XX[10],标记染色体由着丝粒附近的常染色质和异染色质组成,胎儿活产无异常临床表型.病例3的FISH结果为47,XY,+mar.ish inv dup(22) (q11.1)(D22Z4+,D14/22Z1+),标记染色体由异染色质组成,胎儿B超有异常但与此标记染色体关系不明.结论 由于sSMC来源的多样性,给产前诊断带来了巨大的困难.其鉴定需要在传统的显带核型分析基础上结合FISH或者其他分子技术.其特殊的结构也为基因定位、异染色质研究以及基因治疗等提供了非常有价值的研究载体.