下一代测序技术在分子诊断中的应用

• 作者: 赵志军 魏军
• 来源期刊: 分子诊断与治疗杂志
• 关键词: 下一代测序 基因组学 分子诊断
• 年，卷（期）: 2013,（3）
• 页码范围: 145-151
• 字数: 7009字
• 语种: 中文

摘要

DNA测序是破译人类疾病的一种强大技术,尤其在癌症方面.飞速发展的下一代测序(next-generation sequencing,NGS)极大降低了测序成本,并且实现了高通量,这使我们可以获得整个基因组的序列,以及那些临床上确诊病人的全部基因组信息.然而下一代测序技术带来诸多益处的同时也带来了挑战,那就是怎样使这个技术在临床诊断中成为常规手段.本文就目前NGS的几大技术平台原理,在临床诊断中的应用,以及目前面临的挑战等进行综述.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	魏军	宁夏医科大学总医院医学实验中心	107	463	10.0	14.0
2	赵志军	宁夏医科大学总医院医学实验中心	66	264	9.0	12.0