Y染色体微缺失检测结果的分析

• 作者: 周冰燚 徐珊珊 李铭臻 蔡慧娜 邓顺美 郑立新
• 来源期刊: 泰山医学院学报
• 学科: 医学
• 关键词: Y染色体 微缺失 临床意义
• 年，卷（期）: 2013,（3）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 164-166
• 页数: 3页
• 分类号: R596.1
• 字数: 2197字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1004-7115.2013.03.002

摘要

目的 探讨Y染色体微缺失类型及其临床意义.方法 回顾分析我院门诊不育症男性Y染色体微缺失(AZF)15个基因位点的检测结果.结果 3712例AZF基因检测结果显示,AZF总的缺失率为10.91%,AZFa、AZFb、AZFc、AZFd的缺失率分别为1.86%(69/3712)、5.28%(196/3712)、9.56%(355/3712)、AZFd 9.86%(366/3712).共发现19种不同的缺失类型,最常见三种缺失类型所占全部缺失类型的84.20%,它们分别为:SY152+AZFc缺失,44.44%(180/405);AZFb+AZFc+AZFd缺失,27.41%(111/405);15个基因位点全缺失,12.35%(50/405).结论 AZF各区缺失率从高到低依次为:AZFc>AZFb>AZFa.AZF缺失患者中,SY152+AZFc缺失的有5%表现为少精子症,其余为无精子症;AZFa、AZFb有缺失的患者均表现为无精子症.AZFd的存在意义及SY152的归属问题有待进一步探讨.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	郑立新		57	464	13.0	19.0
2	李铭臻		30	269	9.0	15.0
3	邓顺美		30	121	6.0	9.0
4	徐珊珊		14	113	3.0	10.0
5	周冰燚		19	55	4.0	7.0
6	蔡慧娜		5	12	2.0	3.0