多重连接依赖的探针扩增(MLPA)技术在自然流产样本检测中的应用

• 作者: 刘敏娟 孙健 李红 段程颖 王挺 王玮 阚慧娟 陈瑛
• 来源期刊: 复旦学报（医学版）
• 学科: 医学
• 关键词: 多重连接依赖的探针扩增技术(MLPA) 自然流产 非整倍体
• 年，卷（期）: 2013,（1）
• 所属期刊栏目: 方法技术
• 页码范围: 83-87
• 页数: 5页
• 分类号: R394.3
• 字数: 3458字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1672-8467.2013.01.018

摘要

目的 评价多重连接依赖的探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)技术在自然流产组织遗传学分析中的临床应用价值.方法 采用常规染色体核型分析和MLPA产前非整倍体筛查试剂盒对12例胚停后行清宫术的绒毛组织样本进行检测.结果 核型分析12例绒毛样本仅11例得到结果,而MLPA成功分析12例样本.两种方法均成功分析的样本中,7例为非整倍体,1例为结构异常.结构异常的样本核型分析无法定位,由MLPA法检测明确拷贝数异常的区间.1例非整倍体样本核型分析无法明确多余的染色体来源,MLPA检测明确了其来源.结论 MLPA技术在流产病因检测上可以作为核型分析的重要补充.