多重连接探针扩增技术检测常见线粒体疾病

• 作者: 姚凤霞 张为民 戴毅 睢瑞芳 郭玉璞
• 来源期刊: 协和医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 线粒体疾病 多重连接探针扩增技术 基因突变 Leber遗传性视神经病变 线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作
• 年，卷（期）: 2013,（2）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 104-108
• 页数: 5页
• 分类号: R394.3
• 字数: 3298字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1674-9081.2013.02.004

摘要

目的 探讨多重连接探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)用于常见线粒体疾病基因检测的可行性.方法收集2010年5月至2012年8月北京协和医院281例可疑线粒体异常病例,包括神经科存在神经系统损伤的患者233例及眼科疑诊Leber遗传性视神经病变的患者48例,运用MLPA法对常见线粒体疾病突变位点进行检测,并使用线粒体基因序列测定方法进行验证.结果281例标本中共38例检测到线粒体基因突变,总检出率为13.5%.眼科48例标本中,3460G＞A、11778G＞A和14484T＞C 3种突变共检测到19例,检出率为39.6%;神经科233例标本中,3243A＞G、8344A＞G、8993T＞G和大片段缺失共检测到19例,检出率为8.2%.除1例大片段缺失暂无PCR测序验证外,其余MLPA结果均经序列测定验证为相符.结论MLPA法是一种可行的快速、准确、简便的基因诊断方法,可作为筛查常见线粒体疾病的检测工具,为临床诊断和治疗提供依据.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	姚凤霞		1	4	1.0	1.0
2	张为民		1	4	1.0	1.0