中国人染色体3q22.3区基因多态性与缺血性卒中的关系

• 作者: 刘新峰 孙文 张治中 张雨蒙 徐格林 曹立平 李壮丽 白文 蔡乾昆 蔡必扬
• 来源期刊: 中国脑血管病杂志
• 关键词: 脑梗死 基因 多态性,单核苷酸 单倍型
• 年，卷（期）: 2013,（11）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 571-576
• 页数: 6页
• 字数: 3828字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1672-5921.2013.11.003

摘要

目的 探讨染色体3q22.3区基因多态性与缺血性卒中及其亚型的关系.方法 采用病例对照研究方法.卒中组为2012年6-12月在南京卒中注册系统中连续注册的377例缺血性卒中患者,按急性卒中治疗org10172试验(TOAST)分型将患者分类;对照组为246名年龄、性别相匹配的健康者.采用改良多重连接酶反应技术确定基因型.分析的单核苷酸多态位点(SNP)包括rs2293252、rs12631438及rs10935282.应用Haploview 4.2软件进行连锁不平衡检验.采用Phase软件进行单倍型分析.结果 ①rs2293252 和rs10935282位点基因型均为GG、GA、AA.rs12631438位点基因型为CC、CT、TT.②卒中组与对照组比较,3个SNP位点的基因型频率及等位基因频率差异均无统计学意义(P>0.05).卒中组中,大动脉粥样硬化性(LAA)卒中患者rs12631438位点CC基因型频率[分别为17.7%(25/141)与9.3%(23/246)]和C等位基因频率[分别为41.1%(116/282)与32.5%(160/492)]均高于对照组;其他卒中亚型与对照组差异无统计学意义.多因素Logistic回归分析显示,CC基因型与LAA卒中相关(OR=2.03,95%CI:1.08～3.91,P=0.040).③对3个位点的单倍型分析发现,LAA卒中患者rs2293252-rs12631438位点的A-C单倍型频率高于对照组[分别为16.7%(47/282)与10.4%(51/492);OR=1.81,95%CI:1.16～2.80,P=0.008],rs10935282-rs12631438位点的A-C单倍型频率也高于对照组[分别为9.9%(28/282)与4.5%(22/492);OR=2.56,95% CI:1.41～4.64,P=0.001].结论 中国汉族人群染色体3q22.3区的rs12631438位点多态性可能与LAA卒中相关.rs2293252-rs12631438和rs10935282-rs12631438位点A-C单倍型可能是发生LAA卒中的危险因素.