广东省顺德区新生儿疾病筛查发病率研究与效果分析

• 作者: 农雪艳 曾伟宏 欧阳辉 邓惠英 魏楚洪
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 新生儿疾病筛查 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 先天性甲状腺功能减低症 苯丙酮尿症 发病率
• 年，卷（期）: 2013,（4）
• 所属期刊栏目: 新生儿保健与优生
• 页码范围: 105-107
• 页数: 3页
• 分类号: R722.1
• 语种: 中文

摘要

目的 分析研究广东省顺德区2001年7月至2012年9月新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G6 PD)、先天性甲状腺功能减低症(CH)与苯丙酮尿症(PKU)的发病率及干预治疗效果评价.方法 顺德区筛查网络出生新生儿,G6PD应用荧光分析法葡萄糖-6-磷酸脱氢酶、PKU应用荧光分析法测定血苯丙氨酸(Phe)浓度、CH应用时间分辨荧光免疫分析法测定促甲状腺激素(TSH),共260 756例.结果 顺德区新生儿C,6PD发病率4.04％ (1∶ 25),略高于广州市；CH发病率0.46‰ (1∶ 2155),高于全国及广东平均水平；PKU发病率0.027‰ (1∶ 37251),低于全国平均水平.经过规范干预治疗的10554例G6PD、121例CH和7例PKU患儿智能与正常同龄儿比较,达到正常水平.结论 总结分析出顺德区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、先天性甲状腺功能减低症与苯丙酮尿症发病率及干预治疗情况,为筛查及治疗工作提供可靠科学依据,推动本地区新生儿筛查工作开展,提高儿童保健水平.