中国山西地区人群亚甲基四氢叶酸脱氢酶1和蛋氨酸合成酶基因多态性与非综合征性唇腭裂

• 作者: 南欣荣 李瑞芳 马雪芳
• 来源期刊: 国际口腔医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 非综合征性唇腭裂 蛋氨酸合成酶 亚甲基四氢叶酸脱氢酶1 基因多态性
• 年，卷（期）: 2013,（2）
• 页码范围: 144-147
• 分类号: R782.2
• 字数: 2399字
• 语种: 中文
• DOI: 10.7518/gjkq.2013.02.002

摘要

目的研究亚甲基四氢叶酸脱氢酶(MTHFD)1和蛋氨酸合成酶(MTR)基因多态性与非综合征性唇腭裂(NSCL/P)发生的相关性.方法取187例NSCL/P患者裂隙处的黏膜组织为试验组,157例对照组的正常的口腔黏膜组织为对照组,检测MTHFD1基因(rs2236225位点)和MTR(rs1805087位点)基因型,比较两组的基因型和等位基因频率,分析基因型分布频率、两个基因的共同作用及其与NSCL/P的发生是否相关.结果 MTR、 MTHFD1在两组间的基因型和等位基因分布上的差异无统计学意义(P>0.05); MTR的AG、 GG基因型相对于AA基因型的比值比分别为:0.308、0.501. MTHFD1的GA、 AA基因型相对于GG基因型的比值比分别为:0.812、0.196. AG-AA型、 GG-GA型、 GG-AA型相对于AA-GG型的比值比分别是2.078、4.508、6.497.结论 MTHFD1和MTR的基因多态性均与NSCL/P的发生之间没有相关性,但是,它们之间相互作用是NSCL/P发生的危险因素.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	南欣荣	山西医科大学第一医院口腔颌面外科	86	262	7.0	11.0
2	马雪芳	晋中市第一人民医院口腔颌面外科	8	11	2.0	2.0
3	李瑞芳	山西医科大学第一医院口腔颌面外科	9	75	5.0	8.0