婴儿型多囊肾一例并文献复习

• 作者: 施丽萍 林慧佳 罗芳 裘宇辉 陈正 顾伟忠 马晓路
• 来源期刊: 中华儿科杂志
• 关键词: 多囊肾,常染色体隐性 婴儿
• 年，卷（期）: 2013,（5）
• 所属期刊栏目: 临床研究与实践
• 页码范围: 377-381
• 页数: 5页
• 字数: 5083字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0578-1310.2013.05.012

摘要

目的 探讨围产期发病的婴儿型多囊肾患儿的临床表现、影像学特点、病理改变、治疗及预后.方法 报道1例围产期发病的婴儿型多囊肾的临床资料,并在Pubmed、OVID及Elsevier和国内CNKI、万方等医学文献数据库,采用多囊肾、婴儿、围产期、常染色体隐性遗传、病例报道为关键词进行检索,对其中10篇文献报道的11例进行文献复习.结果 包括本文在内的共12例围产期婴儿型多囊肾患儿:胎龄33 ～ 37周;男6例,女6例;其中宫内诊断8例,诊断胎龄为20 ～ 34周,胎儿期B超提示羊水减少、双肾肿大并强回声、小膀胱或膀胱空虚,或胸廓狭小;12例患儿生后均有气促、发绀或呻吟等呼吸窘迫表现,合并气胸5例;6例在新生儿期死于呼吸衰竭,1例生后2个月死于肾功能衰竭,余5例存活,均有不同程度高血压、氮质血症、少尿等肾功能不全的临床表现,其中4例行肾切除(单侧3例,双侧1例)和透析治疗,1例行肾移植治疗此5例患儿随访时闾为19个月～11岁,生长发育处于5～50百分位,智力评估基本正常.结论 围产期婴儿型多囊肾患儿病情重、预后差,生后早期即死于肺发育不全或肾功能不全,提倡对具有高危因素的患儿进行宫内胎儿B超的动态监测、相关基因检测.生后积极呼吸支持治疗以及适时肾替代性治疗或可改善预后.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	顾伟忠	浙江大学医学院附属儿童医院病理科	61	315	10.0	13.0
2	罗芳	浙江大学医学院	14	234	8.0	14.0
3	陈正	浙江大学医学院	21	234	8.0	15.0
4	马晓路	浙江大学医学院	28	266	11.0	16.0
5	施丽萍	浙江大学医学院	44	557	13.0	23.0
6	林慧佳	浙江大学医学院	12	170	7.0	12.0