VANGL1基因多态性与中国北方汉族人群神经管发育缺陷的相关性

• 作者: 张庆江 沈永明 石鸥燕 管卫 蔡春泉 马骁
• 来源期刊: 中华小儿外科杂志
• 关键词: 神经管缺陷 VANGL1基因 多态性,单核苷酸
• 年，卷（期）: 2013,（1）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 10-13
• 页数: 4页
• 字数: 3301字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0253-3006.2013.01.003

摘要

目的 研究中国北方汉族人群VANGL1基因编码区单核苷酸多态性(SNPs)与神经管发育缺陷(neural tube defects,NTDs)发生的相关性.方法 采用PCR扩增和测序的方法对135例NTDs患儿和135例正常对照者VANGL1基因两个错义单核苷酸多态性(rs4839469 c.346G＞A p.Ala116Thr; rs34059106 c.1040A＞C p.Glu347Ala)进行分析,计算基因型和等位基因分布频率并进行蛋白质空间结构预测.结果 测序结果发现VANGL1基因rs4839469位点同时存在Ala116Thr和Ala116Pro多态性,且该位点在病例-对照组间等位基因与基因型分布均具有统计学差异(P=0.036、0.010),新发现的GC基因型其OR值为9.750；蛋白质空间结构预测结果显示Ala116Pro变异后其所处的a螺旋结构片段明显缩短.而rs34059106位点,在病例组与对照组均表现为等位基因A,未发现等位基因C.结论 中国北方汉族人群中VANGL1基因rs4839469位点多态性与NTDs发生具有明显相关性,基因型GC使NTDs发生的危险度增加,且可能改变蛋白质空间结构从而影响生物学功能的发挥；而rs34059106位点多态性与NTDs发生无明显相关性.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	沈永明	天津市儿童医院检验科	25	73	5.0	7.0
2	管卫	天津市儿童医院检验科	22	60	5.0	6.0
3	蔡春泉	天津市儿童医院神经外科	64	101	5.0	7.0
4	张庆江	天津市儿童医院神经外科	31	50	4.0	5.0
5	马骁	天津市儿童医院神经外科	29	48	4.0	5.0
6	石鸥燕	天津医科大学基础医学院	18	48	4.0	5.0