中国人群神经管缺陷VANGL1基因突变的筛查及关联研究

• 作者: 傅启华 宋云海 徐织 杨波 王剑 鲍南
• 来源期刊: 临床小儿外科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 椎管闭合不全 遗传筛查
• 年，卷（期）: 2011,（2）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 94-97
• 分类号: R72
• 字数: 3211字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1671-6353.2011.02.005

摘要

目的 探讨VANGL1基因突变和单核苷酸多态性(SNPs)与中国人群神经管缺陷(Neural Tube Defects,NTDs)的相关性.方法 应用聚合酶链反应结合DNA测序技术,对100例NTDs患并及240例对照组的VANGL1基因进行突变筛查,并分析SNP位点是否与NTDs有关.结果 在VANGL1基因的全部8个外显子中,NTDs组及对照组均发现有错义突变c.640C>T(P.R214W)和c.1127A>G(P.Q376R)存在,但两组比较差异无统计学意义(P＞0.05).在VANGL1基因的5'和3'端共发现4个SNPs位点存在,分别是-5046C/G、-5048A/C、54740A/G和54932A/G.-5046C/G和-5048A/C的基因型频率在两组间比较,无统计学意义(P>0.05);而54740A/G和54932A/G的基因型频率在两组间比较,差异有统计学意义(P<0.05).结论 中国人群NTDs患者的VANGL1基因中未发现有单独的基因突变存在,其转录调控区SNPs位点(54740A/G和54932A/G)与NTDs存在相关性.