海口地区1201例血红蛋白病筛查及基因检测的结果

• 作者: 周小婉 杨春 涂志华 王洁 陈思雯 黄慈丹 黄育敏
• 来源期刊: 中国热带医学
• 学科: 医学
• 关键词: 海口地区 血红蛋白病 地中海贫血
• 年，卷（期）: 2013,（7）
• 所属期刊栏目: 实验研究
• 页码范围: 807-808,828
• 分类号: R52
• 语种: 中文

摘要

目的 了解海口地区人群血红蛋白病的主要类型,为地中海贫血防控和医学研究提供有益的数据资料.方法 采用毛细管电泳法筛查血红蛋白病,Gap-PCR、PCR-RDB技术检测地贫表型阳性人群3种缺失型、3种非缺失型α-地贫；17种β-地贫.结果 1201例血红蛋白电泳病例,检出309例异常,阳性率25.73％,α-地贫表型阳性病例数最多,占总异常病例数70.87％,地贫外的异常血红蛋白病例占2.27％.经确诊,α-地贫检出12种基因型,--SEA/αα、-α 3.7/αα、-α4.2/αα三种基因型病例为主,β-地贫检出7种异常基因型,CD41-42/N、IVS-Ⅱ-654/N为主.结论 海口地区血红蛋白病以地贫,特别是α-地贫为主,应重视地贫防控,推广血红蛋白电泳技术.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王洁		44	166	8.0	9.0
2	涂志华		12	35	4.0	5.0
3	黄慈丹		15	46	4.0	6.0
4	杨春		15	71	6.0	7.0
5	周小婉		2	7	2.0	2.0
6	黄育敏		10	46	5.0	6.0
7	陈思雯		2	3	1.0	1.0