蚌埠市新生儿苯丙酮尿症筛查状况分析

• 作者: 袁倩
• 来源期刊: 淮海医药
• 学科: 医学
• 关键词: 苯丙酮尿症 苯丙氨酸 新生儿筛查
• 年，卷（期）: 2013,（3）
• 所属期刊栏目: 临床经验
• 页码范围: 233-234
• 页数: 2页
• 分类号: R722.1
• 字数: 1836字
• 语种: 中文

摘要

目的 了解蚌埠市近年来新生儿苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)筛查情况及发病率.方法 用荧光法测定新生儿滤纸干血片上的苯丙氨酸(phenylalanine,Phe)浓度以筛查苯丙酮尿症.结果 2008年10月1日～2012年9月30日4年共筛查新生儿107 772例,检测出PKU患儿21例,发病率为1/5132,高于全国1/11144平均水平.各年间发病率差异无统计学意义.结论 蚌埠市苯丙酮尿症发病率高于全国1/11144平均水平.通过新生儿疾病筛查,早发现、早治疗,是预防出生缺陷的重要措施.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	袁倩	安徽省蚌埠市妇幼保健院遗传室	2	0	0.0	0.0