PCR结合DNA测序技术检测急性白血病FLT3与NPM1基因突变及其临床意义

• 作者: 刘娟 崔丽娟 白晓川 许飞 马荣
• 来源期刊: 宁夏医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 急性白血病 基因 FMS样酪氨酸激酶3 核仁磷酸蛋白 基因突变 DNA测序
• 年，卷（期）: 2013,（7）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 589-592,前插1
• 页数: 5页
• 分类号: R733.71
• 字数: 2974字
• 语种: 中文

摘要

目的 研究成人急性白血病(AL)患者FMS样酪氨酸激酶3(FLT3)及核仁磷酸蛋白(NPM1)基因突变发生情况及临床意义.方法 采用PCR结合DNA测序技术分析65例初诊急性白血病(AL)患者骨髓单个核细胞中FLT3及NPM1基因突变发生情况.结果 在59例急性髓系白血病(AML)患者中检测到FLT3-ITD突变阳性10例(16.9%),NPM1突变阳性15例(25.4%),其中3例同时存在FLT3-ITD突变及NPM1基因突变;而在6例急性淋巴细胞白血病(ALL)患者中均未检测到FLT3-ITD突变或NPM1基因突变.两种突变均与初诊时中位WBC数、染色体正常核型比例及伴有特异性融合基因患者比例有相关关系(P＜0.05).FLT3-ITD+AML患者初诊时骨髓原始细胞比例高(P＜0.05),单纯NPM1+AML患者初诊时表现为BPC较高(P＜0.05)、免疫表型CD34阳性患者比例低(P＜0.05);FLT3-ITD突变阳性者化疗后有低缓解率趋势.结论 FLT3-ITD突变和NPM1基因突变是AML患者常见的基因突变类型.对初诊时高白细胞计数、血小板计数不低、骨髓原始细胞比例高、CD34阴性表型和正常核型的AML患者检测FLT3-ITD突变和NPM1突变,有利于临床判断预后和指导治疗.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	刘娟	宁夏医科大学总医院血液内科	92	201	7.0	11.0
2	白晓川	宁夏医科大学总医院血液内科	29	75	5.0	7.0
3	许飞	宁夏医科大学总医院血液内科	10	14	2.0	3.0
4	马荣	宁夏医科大学总医院基因芯片中心	37	76	4.0	6.0
5	崔丽娟	宁夏医科大学总医院血液内科	7	17	3.0	3.0