儿童非肌性肌球蛋白重链9基因相关血小板减少性疾病诊断与治疗

• 作者: 于洁 崔颖慧
• 来源期刊: 中国实用儿科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 非肌性肌球蛋白重链9基因 免疫性血小板减少性紫癜 血小板减少症 儿童
• 年，卷（期）: 2013,（9）
• 所属期刊栏目: 专题笔谈
• 页码范围: 673-675
• 页数: 3页
• 分类号: R72
• 语种: 中文

摘要

非肌性肌球蛋白重链9基因相关疾病(nonmuscle myosin heavy chain 9 related disease,MYH9-RD)是MYH9基因突变引起的遗传性血小板减少性疾病,为常染色体显性遗传.患儿自出生起即表现为巨大血小板减少症,症状常伴随终生[1].通常表现为轻微出血症状,但因临床对该病认识不足,患儿常被漏诊或误诊为慢性免疫性血小板减少性紫癜(ITP),给予不必要甚至有害的治疗,造成不良预后.为避免这种情况发生,本文就儿童MYH9-RD诊断治疗进展做一阐述.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	于洁		110	568	12.0	18.0
2	崔颖慧		1	0	0.0	0.0