乳腺癌PIK3CA基因热点突变的研究

• 作者: 朱旬 李凯 肖莉 邢春根 邹汉青 陈营
• 来源期刊: 中华肿瘤防治杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 乳腺肿瘤 PIK3CA 基因突变 分子开关
• 年，卷（期）: 2013,（7）
• 所属期刊栏目: 临床基础研究/论著
• 页码范围: 505-508
• 分类号: R737.9
• 语种: 中文

摘要

目的:采用突变敏感性分子开关技术,检测乳腺癌组织中PIK3CA基因热点突变的突变频率,并分析乳腺癌PIK3CA基因热点突变与乳腺癌临床病理特征之间的关系.方法:用突变敏感性分子开关技术对90例乳腺癌组织和10例乳腺纤维腺瘤组织DNA进行检测,并利用基因测序进一步验证.结果:在90例乳腺癌患者中检测出18例PIK3CA基因热点突变(突变率20％,18/90),包含A3140G突变14例(突变率15.6％,14/90)、G1633A突变3例(突变率3.3％,3/90)、GI624A突变2例(突变率2.2％,2/90),其中1例患者同时发生A3140G和G1624A突变.10例乳腺纤维腺瘤中未发现以上热点突变.PIK3CA基因突变与HER-2表达有关(x2=4.119,P=0.048),过表达者中PIK3CA基因突变率低,而与年龄分布(x2 =0.238,P=0.602)、肿瘤大小(P=1.000)、淋巴结状态(x2=3.689,P＝0.056)及ER(x2=0.957,P=0.328)、PR(x2 =0.012,P=0.914)和EGFR(x2 =0.011,P=0.916)是否表达无相关性.结论:PIK3CA基因热点突变与患者的HER-2过表达呈负相关.