无创性产前遗传学检测研究进展

• 作者: 林颖 胡平 许争峰
• 来源期刊: 临床检验杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 无创产前检测 单基因病 染色体异倍体 遗传学
• 年，卷（期）: 2013,（2）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 118-120
• 页数: 3页
• 分类号: Q987|R714.5
• 字数: 4551字
• 语种: 中文

摘要

产前遗传学诊断是出生缺陷干预的重要手段之一,实现无创性产前诊断是该领域追求的目标.孕母血液中胎儿游离核酸的发现开创了无创产前遗传学诊断的新视野,随着各类高通量分子检测技术的发明、发展、应用,以及母血中多种新型的胎儿特异性核酸标志物鉴定,无创性产前遗传学诊断获得快速发展.本文综述了近年无创产前遗传学检测的研究进展,主要包括胎儿单基因病和染色体疾病的无创检测,探讨其临床应用可行性.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	胡平	南京医科大学附属南京妇幼保健院产前诊断中心	25	129	6.0	11.0
2	林颖	南京医科大学附属南京妇幼保健院产前诊断中心	14	83	4.0	9.0
3	许争峰	南京医科大学附属南京妇幼保健院产前诊断中心	31	70	5.0	7.0