UGT1A1基因多态性与不同民族间新生儿高胆红素血症的关系

• 作者: 冯于玲 吴晓静 蒋晓梅 钟丹妮 钟勇
• 来源期刊: 临床儿科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 葡萄糖醛酸转移酶 基因突变 高胆红素血症 民族 新生儿
• 年，卷（期）: 2013,（4）
• 所属期刊栏目: 综合报道
• 页码范围: 324-327
• 页数: 4页
• 分类号: R722
• 字数: 3010字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2013.04.007

摘要

目的 探讨不同民族间新生儿高胆红素血症与胆红素-尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶(UGT1A1)基因编码区第一及第四外显子突变类型的关系.方法 对147例病因不明的高胆红素血症新生儿和73例非高胆红素血症新生儿的UGT1A1基因进行PCR扩增、凝胶电泳、基因测序,比较两组间以及不同民族间的等位基因频率差异.结果 两组在第一及第四外显子中只发现G71R基因突变,未发现其他突变类型.两组G71R等位基因频率分别为0.204和0.034,高胆红素血症新生儿的G71R基因频率高于非高胆红素血症新生儿,差异有统计学意义(P＜0.001).高胆红素血症新生儿中壮族、汉族、混合民族的错义突变基因频率分别为0.19、0.27、0.20,非高胆红素血症新生儿为0.04、0.03、0.03,两两比较差异无统计学意义(P＞0.05).结论 G71R基因突变与研究地区新生儿高胆红素血症的发生相关,第—及第四外显子其他突变类型与新生儿高胆红素血症无关.不同民族在G71R错义突变基因频率上无明显差别.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	钟丹妮		38	228	10.0	13.0
2	蒋晓梅		11	53	5.0	7.0
3	钟勇		4	32	3.0	4.0
4	冯于玲		1	14	1.0	1.0
5	吴晓静		3	34	3.0	3.0