角膜炎、鱼鳞病、耳聋综合征患儿的基因检测

• 作者: 张洁 李名扬 李若瑜 杨勇 林元珠 林志淼 汪慧君 陈荃
• 来源期刊: 临床皮肤科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 角膜炎、鱼鳞病、耳聋综合征 真菌感染 GJB2基因 基因突变
• 年，卷（期）: 2013,（5）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 267-269
• 页数: 3页
• 分类号: R758.5
• 字数: 2920字
• 语种: 中文

摘要

目的:检测2例表现为慢性皮肤黏膜念珠菌病并发角膜炎、鱼鳞病、耳聋综合征患儿的GJB2基因,明确该病诊断.方法:收集患儿资料,提取患儿及其父母外周血DNA,采用PCR扩增GJB2基因编码区的全部外显子及侧翼序列,DNA直接测序,明确突变位点.结果:例1的GJB2基因2号外显子发生c.C50T杂合突变,导致17位氨基酸由丝氨酸变成苯丙氨酸(p.S17F);例2的GJB2基因2号外显子发生c.G148A杂合突变,导致50位氨基酸由天冬氨酸变成天冬酰胺(p.D50N).2例患儿的父母及100例健康对照者未发现相应突变.结论:两例患儿经基因检测确诊为角膜炎、鱼鳞病、耳聋综合征,该病可并发严重的真菌感染从而导致诊断困难,基因检测方法有助于明确疾病诊断及指导治疗.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	杨勇	北京大学第一医院皮肤科	127	847	13.0	26.0
2	李若瑜	北京大学第一医院皮肤科	293	2041	19.0	33.0
3	张洁	北京大学第一医院皮肤科	69	349	10.0	15.0
4	林元珠	河北医科大学第四医院皮肤科	81	277	8.0	11.0
5	林志淼	北京大学第一医院皮肤科	48	251	4.0	14.0
6	陈荃	北京大学第一医院皮肤科	9	15	3.0	3.0
7	李名扬	北京大学第一医院皮肤科	8	18	3.0	3.0
8	汪慧君	北京大学第一医院皮肤科	13	22	3.0	3.0