1例儿童先天性粒细胞减少症的基因诊断

• 作者: 严文华 乔曼 卢俊 王波 薛胜利
• 来源期刊: 临床儿科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 先天性粒细胞减少症 基因诊断 ELA2基因
• 年，卷（期）: 2013,（1）
• 所属期刊栏目: 综合报道
• 页码范围: 44-47
• 页数: 4页
• 分类号: R725
• 字数: 3383字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2013.01.012

摘要

目的 应用基因诊断方法进一步提高对儿童先天性粒细胞减少症(CN)的认识和诊断水平.方法 以1例儿童CN患者为研究对象,收集其临床资料、实验室检查结果,按序检测ELA2、GFI1、HAX1及WASp致病基因突变情况.依上述步骤对患儿分别进行疾病的临床及基因诊断并随访.结果 参照诊断标准该患儿诊断为无遗传背景的散发性非综合征性CN；基因检测显示其携带已经报道的LA2基因突变:c.164G＞A；此外患儿中性粒细胞表面G-CSFR表达正常,G-CSFR胞内段未发现获得性截短性突变.结论 基因突变检测证实1例儿童CN为LA2基因突变所致,为该患儿未来的分组临床研究及基因治疗提供依据.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王波		100	871	17.0	25.0
2	严文华		78	254	10.0	12.0
3	卢俊		37	104	7.0	7.0
4	薛胜利	苏州大学附属第一医院江苏省血液研究所卫生部血栓与止血重点实验室	19	23	3.0	3.0
5	乔曼	苏州大学附属第一医院江苏省血液研究所卫生部血栓与止血重点实验室	2	6	1.0	2.0