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并行基因组测序技术在唐氏综合征高危孕妇无创产前诊断中的价值
并行基因组测序技术在唐氏综合征高危孕妇无创产前诊断中的价值
作者:
孙继美
张敏
涂丽
基本信息来源于合作网站,原文需代理用户跳转至来源网站获取
并行基因组测序
唐氏综合征
染色体核型
产前诊断
摘要:
目的:探讨并行基因组测序技术对唐氏综合征高危孕妇的诊断价值.方法:选择2011年5月~2012年7月唐氏综合征生化筛查高危的孕妇及在其他医院筛查高危复诊的孕妇270例作为研究对象,抽取孕妇外周血5 ml,提取血液中总DNA,并制备测序文库,测量基因序列,并与参考基因组进行对比,阳性孕妇行羊水或脐血传统染色体核型检查.结果:并行基因组测序结果显示,3例21-三体阳性,3例18-三体阳性,264例为阴性.6例阳性者均行脐血或羊水染色体核型检查,结果显示,3例21-三体阳性者中,有2例为21-三体核型,1例为XYY;3例18-三体阳性者核型检查均为18-三体;阴性者264例均已分娩,随访胎儿无异常.结论:并行基因组测序技术对唐氏综合征高危进行筛查,符合临床检测的要求,有较高的特异性、敏感性以及与染色体核型分析具有较好的一致性,具有显著的临床应用价值.
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无创性产前检测技术在准备进行侵入性产前诊断的高危孕妇中的应用
无创性产前检测技术
高危孕妇
准确性
全基因组测序技术应用于500例高危孕妇产前诊断的结果分析
全基因组测序技术
产前诊断
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文献信息
篇名
并行基因组测序技术在唐氏综合征高危孕妇无创产前诊断中的价值
来源期刊
中国妇幼保健
学科
医学
关键词
并行基因组测序
唐氏综合征
染色体核型
产前诊断
年,卷(期)
2013,(29)
所属期刊栏目
遗传与优生
研究方向
页码范围
4852-4854
页数
分类号
R714.53
字数
语种
中文
DOI
10.7620/zgfybj.j.issn.1001-4411.2013.28.34
五维指标
作者信息
序号
姓名
单位
发文数
被引次数
H指数
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1
张敏
山东省立医院妇产科
41
186
9.0
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2
孙继美
山东省立医院妇产科
5
5
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2.0
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涂丽
山东省立医院妇产科
1
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并行基因组测序
唐氏综合征
染色体核型
产前诊断
研究起点
研究来源
研究分支
研究去脉
引文网络交叉学科
相关学者/机构
期刊影响力
中国妇幼保健
主办单位:
中华预防医学会
吉林省医学期刊社
出版周期:
半月刊
ISSN:
1001-4411
CN:
22-1127/R
开本:
大16开
出版地:
吉林省长春市建政路971号
邮发代号:
12-94
创刊时间:
1986
语种:
chi
出版文献量(篇)
41025
总下载数(次)
38
总被引数(次)
264506
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