α-1,3半乳糖转移酶基因700C＞G点突变导致B型表型改变

• 作者: 张国平 李雪英 王林
• 来源期刊: 中国卫生检验杂志
• 学科: 医学
• 关键词: α-1 3半乳糖转移酶 基因突变 表型
• 年，卷（期）: 2013,（5）
• 所属期刊栏目: 临床检验
• 页码范围: 1206-1207
• 页数: 2页
• 分类号: R446.1
• 语种: 中文

摘要

目的:研究α-1,3半乳糖转移酶基因突变导致B型表型改变的血清学特点及分子机制.方法:分别使用单克隆标准血清、抗A1、抗H、多克隆人源抗A、人源抗B及ABO试剂红细胞、A2细胞、A2B细胞,进行血型血清学实验；采用PCR-RFLP方法进行基因分型,并扩增ABO基因第6和第7外显子进行克隆测序.结果:先证者αt-1,3半乳糖转移酶基因700C＞G点突变,基因型为B(A)700G/O,血型表型为AwB;其19名家系成员中,携带有该基因的成员共8名.结论:α-1,3半乳糖转移酶基因700C＞G点突变,可导致遗传学上为B型的人,其表型发生改变；临床上出现血型血清学实验不能确定的血型时,可采用分子生物学检测技术进行ABO血型分型,提高临床安全输血水平.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张国平	焦作市中心血站	2	5	1.0	2.0
2	李雪英	焦作市中心血站	1	0	0.0	0.0
3	王林	焦作市中心血站	1	0	0.0	0.0