α及β地中海贫血的分子基础探析

• 作者: 吴量 郑琰 黄胜起
• 来源期刊: 中国热带医学
• 学科: 医学
• 关键词: 地中海贫血 基因突变模式 顺式元件 反式作用因子
• 年，卷（期）: 2013,（3）
• 所属期刊栏目: 研究进展
• 页码范围: 379-383
• 分类号: R556.6+1
• 语种: 中文

摘要

地中海贫血是一种起源于地中海及东南亚地区的,广泛传播的遗传疾病.现今普遍认为,α及β珠蛋白基因簇的上游顺式元件是调控α及β珠蛋白基因表达的关键因素.然而在过去的十年间,一些由不属于α及β珠蛋白基因簇的基因突变所引起的地中海贫血屡有发生,如ATRX和ATMDS综合症.因此,反式作用因子也逐步引起科学界的注意.现对影响α及β珠蛋白基因表达的顺式元件和反式作用因子及特定的基因突变模式作一概述.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	黄胜起	江门市中心医院检验科	26	89	5.0	9.0