山东省潍坊市53250例新生儿疾病筛查分析

• 作者: 吴茂萍 张兰香 徐宏飞 李传胜 李燕华 魏莉
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 甲状腺功能低下 苯丙酮尿症 早期干预 疾病筛查 新生儿
• 年，卷（期）: 2013,（8）
• 所属期刊栏目: 新生儿保健与优生
• 页码范围: 92,7
• 页数: 2页
• 分类号: R722.1
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨潍坊市新生儿先天性甲状腺功能低下(CH)和苯丙酮尿症(PKU)的发病率,治疗方法及干预效果,为CH和PKU治疗与干预提供依据.方法 新生儿出生72h后采足跟血,用流式荧光法检测PHE含量,用酶联免疫吸附试验测血片中TSH浓度.结果 活产儿67 259例,新生儿疾病筛查实验53 250例,筛查率79.2％; CH 12例,检出率1/4438; PKU 8例,检出率1/6656.结论 新生儿CH和PKU经筛查可早发现,早诊断,早治疗及干预,从而使患儿生长发育指标,智能达到同龄水平.