JAK2V617F基因突变在骨髓增殖性肿瘤中的表达及临床意义

• 作者: 李明利 段静静 薛育新
• 来源期刊: 中国医师杂志
• 关键词: 骨髓增殖性疾病/遗传学 骨髓肿瘤/遗传学 点突变 血栓栓塞
• 年，卷（期）: 2013,（3）
• 所属期刊栏目: 诊疗经验
• 页码范围: 398-400
• 页数: 3页
• 字数: 2502字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1008-1372.2013.03.040

摘要

目的 探讨JAK2V617F点突变在骨髓增殖性肿瘤(MPN)患者中的表达及其临床意义.方法 应用等位基因特异性聚合酶链反应(AS-PCR)技术进行JAK2V617F点突变的检测,结合临床资料进一步分析.结果 87例MPN患者中55例存在JAK2V617F突变(总突变率63.2％).其中真性红细胞增多症(PV)28例,突变率77.8％ (28/36)；原发性血小板增多症(ET) 17例,突变率51.5％(17/33)；原发性骨髓纤维化(PMF) 10例,突变率55.6％(10/18)；JAK2V617F阳性PV及ET患者初诊时WBC和Hb水平高于JAK2阴性患者(P＜0.05),JAK2V617F阳性PMF患者初诊时WBC和PLT水平高于JAK2阴性患者(P＜0.05)；JAK2V617F阳性MPN患者血栓发生率高于阴性患者(P＜0.05).结论 JAK2V617F点突变在MPN患者中存在较高表达；JAK2V617F阳性MPN患者血细胞计数高于阴性患者,且更易罹患血栓栓塞.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李明利	吕梁市人民医院血液肿瘤研究所	3	3	1.0	1.0
2	段静静	山西省肿瘤医院免疫室	4	16	3.0	4.0
3	薛育新	吕梁市人民医院血液肿瘤研究所	1	3	1.0	1.0