骨髓增殖性肿瘤患者JAK2V617F突变与临床特征的关联性分析及其临床意义

• 作者: 于晓艳 徐文 於秋燕 李小丰 李景贺 王春红 王秀丽 胡晓 金立方 金鑫
• 来源期刊: 吉林大学学报（医学版）
• 学科: 医学
• 关键词: 骨髓增殖性肿瘤 JAK2V617F基因突变 白细胞计数 活化部分凝血活酶时间 血栓形成
• 年，卷（期）: 2019,（5）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 1106-1112
• 页数: 7页
• 分类号: R733.3
• 字数: 3610字
• 语种: 中文
• DOI: 10.13481/j.1671-587x.20190523

摘要

目的:研究JAK2V617F突变在骨髓增殖性肿瘤(M PN)患者中的分布情况,探讨JAK2V617F突变与M PN临床特征的关联性,阐明其在M PN患者诊疗过程中的临床意义.方法:选择170例M PN患者作为研究对象,将其分为真性红细胞增多症(PV)组(n=68)、原发性血小板增多症(ET)组(n=88)和原发性骨髓纤维化(PMF)组(n=14),采用等位基因特异性PCR(AS-PCR)法检测170例MPN患者JAK2V617F突变情况,分析各组内JAK2V617F突变型与野生型患者性别分布、年龄、白细胞计数、血红蛋白、血小板计数、凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血活酶时间(APTT)、D-二聚体水平、是否并发脾肿大和血栓栓塞方面的差别.结果:在170例MPN患者中JAK2V617F的总突变率为68.2％(116/170),PV、ET和PMF组的突变率分别为72.1％(49/68)、68.1％(60/88)和50.0％(7/14),PV组患者中的JAK2V617F突变率高于其他2组,但差异无统计学意义(P=0.281).与野生型组比较,JAK2V617F突变型PV患者发病年龄、白细胞和血小板计数明显升高(P<0.01),PT和APTT明显延长(P<0.01),脾肿大发生率升高(P<0.05);JAK2V617F突变型ET患者白细胞计数升高(P<0.01),血红蛋白水平降低(P<0.01),APTT明显延长(P<0.01),血栓栓塞事件发生率升高(P<0.05);JAK2V617F突变型PMF患者发病年龄增加(P<0.05),白细胞和血小板计数升高(P<0.05或P<0.01).与JAK2V617F突变型ET和PMF患者比较,JAK2V617F突变型PV患者APTT明显延长(P<0.05);与JAK2V617F突变型PV和ET患者比较,JAK2V617F突变型PMF患者发病年龄增加及白细胞计数升高(P<0.05).结论:JAK2V617F突变型MPN患者与野生型患者临床特征明显不同;JAK2V617F突变型M PN患者中PV、ET和PM F临床特征也不尽相同,JAK2V617F突变型PV患者更易发生APTT延长,JAK2V617F突变型PMF患者发病年龄更大且白细胞计数更高.