真性红细胞增多症患者JAK2V617F突变的临床意义

• 作者: 孙蓓 李玉明 李青 王学谦 白雪 耿莉 肖霞
• 来源期刊: 山东医药
• 学科: 医学
• 关键词: 红细胞增多症,真性 JAK2V617F突变 纯合子 杂合子
• 年，卷（期）: 2009,（21）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 64-66
• 页数: 3页
• 分类号: R555.1
• 字数: 2401字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1002-266X.2009.21.028

摘要

目的 探讨真性红细胞增多症(PV)患者JAK2V617F突变的临床意义.方法 用等位基因特异性PCR法检测26例PV、10例继发性红细胞增多症(SE)、5例Ph+慢性粒细胞白血病(CML)患者,以及5例健康志愿者的JAK2V617F突变,并经DNA测序验证.用PCR-限制性片段长度多态性分析检测JAK2V617F突变状态,分析突变状态与PV临床及实验室特征的关系.结果 PV患者92.3%(24例)出现JAK2V617F 突变,其中纯合子突变7例,杂合子突变17例;纯合子突变者初诊时Hb及乳酸脱氢酶高于杂合子者(P＜0.05).SE、Ph+CML患者及健康志愿者均未检出JAK2V617F突变.结论 JAK2V617F 突变可能成为PV的分子学诊断标准.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王学谦		50	190	8.0	10.0
2	李玉明		4	2	1.0	1.0
3	孙蓓		48	174	8.0	10.0
4	耿莉		3	1	1.0	1.0
5	白雪		1	0	0.0	0.0
6	肖霞		1	0	0.0	0.0
7	李青		1	0	0.0	0.0