dFARMS检测真性红细胞增多症JAK2V617F突变的研究

• 作者: 卢玉英 周吉成 彭玲 毕会 程鹏 罗军 赖永榕
• 来源期刊: 广西医科大学学报
• 学科: 医学
• 关键词: JAK2 真性红细胞增多症 聚合酶链反应
• 年，卷（期）: 2008,（4）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 514-517
• 页数: 4页
• 分类号: R555
• 字数: 2955字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1005-930X.2008.04.008

摘要

目的:对bcr/abl融合基因阴性的真性红细胞增多症(polycythemia vera, PV)患者进行JAK2V617F突变检测和相对定量,探讨敏感性高的检测方法,为临床诊断和预后判断提供依据.方法:用RT-PCR方法对39例PV患者进行bcr/abl融合基因检测;用双荧光扩增受阻突变系统(double fluorescent-amplification refractory mutation system ,dFARMS)检测JAK2V617F突变,并对突变拷贝数行相对定量.结果:39例PV患者bcr/abl融合基因均阴性.经dFARMS-PCR后,PCR产物经普通琼脂糖凝胶电泳示JAK2V617F突变检出率为89.7%;PCR产物经毛细管电泳示JAK2V617F突变检出率为94.9%.dFARMS检测的敏感性为0.01%.37例突变阳性患者,23例出现并发症,突变相对定量示高拷贝数,2例阴性患者无并发症出现.结论:dFARMS检测JAK2V617F突变敏感性高,特异性强,可用于临床检测,尤其对突变细胞数少的PV患者;携带有JAK2V617F突变及高突变拷贝数的PV患者,可能易出现并发症.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	程鹏	广西医科大学第一附属医院血液科	63	259	9.0	14.0
2	赖永榕	广西医科大学第一附属医院血液科	158	483	10.0	13.0
3	卢玉英	广西医科大学第一附属医院血液科	40	130	7.0	10.0
4	罗军	广西医科大学第一附属医院血液科	53	254	9.0	13.0
5	周吉成	广西医科大学第一附属医院血液科	54	170	7.0	10.0
6	彭玲	广西医科大学第一附属医院血液科	2	12	1.0	2.0
7	毕会	广西医科大学第一附属医院血液科	4	3	1.0	1.0