BCR/ABL阴性的骨髓增殖性疾病患者JAK2V617F点突变的研究

• 作者: 吴薇 李艳 汪明 童永清 韩瑞玲
• 来源期刊: 现代检验医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 骨髓增殖性疾病 JAK2V617F 点突变
• 年，卷（期）: 2014,（2）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 29-31
• 页数: 3页
• 分类号: R551.3|Q754
• 字数: 1890字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1671-7414.2014.02.008

摘要

目的 分析BCR/ABL阴性的骨髓增殖性疾病(MPD)患者JAK2V617F点突变的突变率及其外周血细胞水平,为其分子诊断及靶向治疗提供理论依据.方法 应用等位基因特异性聚合酶链反应(AS-PCR),对158例初诊患者JAK2基因的V617F位点进行扩增,并对其发病年龄和临床血液学指标进行统计分析.结果 158例患者JAK2V617F总突变率为72.15％,其中真性红细胞增多症(PV) 78.46％,原发性血小板增多症(ET) 69.05％和特发性骨髓纤维化(PMF)55.56％.血液学指标显示PV患者中JAK2V617F突变型组的外周血血红蛋白水平和白细胞计数分别为(200.26±19.72)g/L,(17.57±10.96)×109/L,显著高于野生型组(t=1.636～2.406,P值均＜0.05).ET患者中JAK2V617F突变型组的年龄、红细胞计数和白细胞计数分别为(60.41±18.52)岁,(4.72士1.51)×1012/L,(14.78±12.21)×109/L,显著高于野生型组(t=1.634～3.284,P值均＜0.05).PMF患者中JAK2V617F点突变型组的红细胞计数和血红蛋白含量分别为(4.51±1.42)×1012/L和(135.58±34.76) g/L,显著高于野生型组(t=2.274～2.810,P值均＜0.05).结论 JAK2V617F有助于BCR/ABL阴性的不同类型MPD的诊断.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李艳	武汉大学人民医院检验科	576	4037	25.0	39.0
2	汪明	武汉大学人民医院检验科	58	269	9.0	12.0
3	童永清	武汉大学人民医院检验科	63	194	7.0	10.0
4	韩瑞玲	武汉大学人民医院检验科	28	212	9.0	13.0
5	吴薇	武汉大学人民医院检验科	34	124	7.0	9.0