298例血红蛋白H病患儿基因分析

• 作者: 刘春明
• 来源期刊: 广西医学
• 学科: 医学
• 关键词: 血红蛋白H病 贫血 基因型 儿童
• 年，卷（期）: 2013,（9）
• 页码范围: 1179-1180
• 页数: 2页
• 分类号: R556.7
• 字数: 1663字
• 语种: 中文
• DOI: 10.11675/j.issn.0253-4304.2013.09.22

摘要

目的探讨血红蛋白H病（HbH病）患儿的基因类型及其血液学特点。方法 HbH病患儿298例，采用单管多重PCR结合琼脂糖凝胶电泳和反向斑点杂交确定基因型。结果298例HbH病患儿中检出5种基因型，-SEA/-α3．7123例占41．28％，-SEA/-α4．250例占16．78％，-SEA/αCSα101例占33．89％，-SEA/αQSα11例占3．69％，-SEA/αWSα13例占4．36％。以-SEA/αCSα贫血最严重，-SEA/αWSα最轻；-SEA/αCSα型患者的MCV水平高于其他类型，MCH水平仅低于-SEA/αWSα。结论 HbH病患儿基因型谱丰富，-SEA/αCSα患儿贫血严重，-SEA/αCSα贫血最轻微。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	刘春明	广西中医药大学附属第三医院暨柳州市中医院检验科	6	9	2.0	2.0